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Diseño panel identificación alteraciones genéticas en tumores solidos pediátricos (Hospital Monte Príncipe)

Fundación INTHEOS

Los tumores sólidos son una de las principales causas de mortalidad y secuelas por enfermedad en niños.

Con el objetivo de desarrollar nuevos fármacos que mejoren la supervivencia de dichos pacientes, en los últimos años se ha avanzado en el estudio e identificación de alteraciones genéticas específicas en los diferentes tumores sólidos del niño.

El problema está en que, hasta ahora, la detección de estas alteraciones moleculares venía limitada por: la utilización de paneles de identificación de alteraciones genéticas en adultos, debido a la ausencia de paneles pediátricos, y la utilización casi exclusiva de tejido tumoral sólido obtenido mediante cirugía, lo cual no permite la identificación de alteraciones genéticas en tumores irresecables. El presente proyecto busca diseñar y validar un panel de identificación de alteraciones genéticas relevantes en tumores sólidos pediátricos, que pueda ser utilizado tanto a partir de tejido tumoral como de biopsias líquidas en el caso de tumores irresecables.

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