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Duchenne parent project

Duchenne Parent Project

La Asociación DUCHENNE PARENT PROJET ESPAŇA una Asociación sin ánimo de lucro, constituida por padres de niños afectados por ésta patología muscular que es la DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE, Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia.

La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina.

Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años.

La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”.

Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.

La recaudación va dirigida a continuar con la línea de investigación que actualmente se está llevando a cabo.

ver web duchenne spain