UNA VIDA PARA MATEO, Asociación Española de Ayuda a Enfermos con Alteraciones en el gen NEK8
El presente proyecto, propone investigar cómo diferentes mutaciones detectadas afectan la función de NEK8. Los resultados obtenidos pretenden ser útiles en el diseño y desarrollo de nuevas estrategias clínicas para el tratamiento de estos pacientes.
Las mutaciones en el gen NEK8, pueden resultar durante el desarrollo embrionario en uno o más desórdenes que afectan la organización y la función de diferentes órganos, con consecuencias graves para el paciente, siendo necesario el trasplante de los órganos.
Ésta enfermedad se considera ultrarrara habiendo descritos únicamente en el mundo unos 20 casos. Actualmente en España hay dos niños de 3 y 14 años, Mateo e Íria, con dicha afección y se necesita darles respuestas.